地中海貧血可能嚴(yán)重影響孩子的健康和生活質(zhì)量，甚至導(dǎo)致夭折。但這是一種可以預(yù)測(cè)發(fā)生幾率的疾病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)能達(dá)到有效防止重癥患者出生的目的。這項(xiàng)工作，從孕前、孕中就要開始了。

　　地中海貧血這個(gè)名字聽起來(lái)離我們很遠(yuǎn)，但其實(shí)就發(fā)生在我們身邊。這是一種難以治療的由基因異常導(dǎo)致的貧血。如果夫妻雙方同時(shí)或有一方帶有地中海貧血基因，他們的寶寶既有可能是健康的，也可能是輕癥、重癥患者，這三類寶寶的未來(lái)健康狀況會(huì)有很大差別。如何知道自己的寶寶是哪種情況呢？能不能避免重癥寶寶出生呢？

　　解讀“地中海貧血”

　　這種病最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以稱為“地中海貧血”。后來(lái)在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱為“海洋性貧血”。這是一種遺傳性貧血，由于先天基因缺陷，導(dǎo)致人體不能正常合成血紅蛋白，使紅細(xì)胞很容易溶解、破碎，因而形成慢性貧血。地中海貧血包括多種類型，其中以β型和α型最多。

　　地中海貧血患者病情差異很大

　　靜止型：這類患者基本上沒(méi)有貧血癥狀，所以難以被發(fā)現(xiàn)，患者往往不知道自己患有地中海貧血，卻可以將有缺陷的基因遺傳給后代。

　　輕型：患者可以出現(xiàn)輕度貧血，但一般不影響生長(zhǎng)發(fā)育，有些患者以為自己只是缺鐵性貧血，同樣會(huì)在不知情的情況下生育出地中海貧血寶寶。

　　重型：患者從嬰兒期開始發(fā)病，面色蒼白或蒼黃、食欲差、肝脾增大，有些還有黃疸，生長(zhǎng)發(fā)育逐漸遲緩，需要終身定期輸血維持生命，或者通過(guò)造血干細(xì)胞移植來(lái)挽救生命，否則難以活到成年。

　　一個(gè)特殊類型：α地中海貧血中最嚴(yán)重的一種是HbBart’s胎兒水腫綜合征，在胎兒時(shí)期就會(huì)因?yàn)閲?yán)重缺氧而發(fā)生窒息，常于妊娠后期死亡或發(fā)生早產(chǎn)。寶寶即使勉強(qiáng)存活，也會(huì)全身明顯水腫，嚴(yán)重貧血，有輕度黃疸，肝脾增大，出生后大多很快就會(huì)死亡。

　　怎么辦？加強(qiáng)孕前和孕期檢查

　　由于重型地中海貧血難以治療，長(zhǎng)期輸血費(fèi)用非常高，一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長(zhǎng)期等待。因此，對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生。這一點(diǎn)，對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。

　　●孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級(jí)甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結(jié)果異常，醫(yī)生會(huì)建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過(guò)衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒?yàn)室做基因檢測(cè)以確診，只要抽一點(diǎn)兒靜脈血就可以了。

　　如果最后夫妻雙方或一方被檢測(cè)出患有地中海貧血，醫(yī)生會(huì)告知生育寶寶可能的后果，此時(shí)需要慎重考慮，再?zèng)Q定是否生寶寶。

　　●夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經(jīng)懷孕，就需要對(duì)寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測(cè)。這項(xiàng)監(jiān)測(cè)要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正常或是屬于輕型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為HbBart’s胎兒水腫綜合征（最嚴(yán)重的α地中海貧血）患者，在孕中期以后，可通過(guò)超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會(huì)表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。