寶寶來到這個(gè)世界沒幾天,護(hù)士就說要采足跟血。足跟血?在這粉嫩粉嫩的小腳上?著實(shí)夠那些初為人母的年輕媽媽傷心好一陣的了。很多媽媽就疑惑了:為什么要抽足跟血???到底查的什么呢?
足跟血,新生兒疾病篩查
一般在寶寶出生3~7天之內(nèi),醫(yī)生會(huì)要求對(duì)充分哺乳的寶寶采足跟血。對(duì)于早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院者等各種原因沒有采血的寶寶,最晚的采血時(shí)間不應(yīng)該超過出生后20天。醫(yī)生們把這項(xiàng)檢查叫做“新生兒足跟血篩查”,最佳的采血時(shí)間是出生后的第三天。足跟血篩查主要查的是兩種疾?。罕奖虬Y(簡(jiǎn)稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱CH),這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下,但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。有些地方足跟血篩查還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個(gè)病種。
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是遺傳病嗎?怎么遺傳?
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳的。也就是說,這種遺傳方式和性別沒有關(guān)系;另外父母和家族里其他人都可以是正常人,沒有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因?yàn)楦改副憩F(xiàn)正?;蛘呒易謇锒紱]有這種疾病而掉以輕心,不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥,那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當(dāng)然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥,那寶寶得這種病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿癥,那寶寶就肯定會(huì)得這種病,當(dāng)然就不太應(yīng)該要寶寶了。
為什么叫苯丙酮尿癥?很常見嗎?
得這種病的寶寶因?yàn)楸奖彼岽x障礙,尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,所以醫(yī)生們就給它取名叫苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的24種氨基酸之一,經(jīng)食物攝入體內(nèi)后,部分被人體用于蛋白質(zhì)合成,其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)??墒堑昧诉@種病的寶寶體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸,后者在體內(nèi)不斷蓄積,從而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。
一定要足跟血嗎?
新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采足跟血的紙片進(jìn)行。這是因?yàn)樾律鷥鹤愀裳^其他地方采血容易。
苯丙酮尿癥早期都有什么表現(xiàn)呢?
患病寶寶會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動(dòng)作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長(zhǎng)注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。如果懷疑寶寶有這些方面的表現(xiàn),可以及時(shí)與醫(yī)生溝通,看是否需要復(fù)查。
苯丙酮尿癥的治療和護(hù)理需要注意什么呢?
早發(fā)現(xiàn),早治療,可以避免苯丙酮尿癥對(duì)寶寶智力發(fā)育的影響。確診后應(yīng)該立即開始治療,采用低苯丙氨酸飲食治療。同時(shí),還要配合藥物治療,目前國(guó)內(nèi)開始有相關(guān)藥物進(jìn)行治療。
在醫(yī)生指導(dǎo)下堅(jiān)持母乳喂養(yǎng),并且按照醫(yī)生要求定期調(diào)整食譜,定期檢查寶寶的血苯丙氨酸濃度、體格發(fā)育情況和智力發(fā)育情況。建議終生采用低苯丙氨酸飲食治療。
甲狀腺功能減低癥
甲狀腺功能減低癥是一種什么樣的疾?。?br />
甲狀腺功能減低癥(CH)是一種先天性疾病,這些寶寶體內(nèi)甲狀腺激素分泌減少,導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙、智力落后。
甲狀腺功能減低癥都會(huì)有什么表現(xiàn)?
在出生3個(gè)月內(nèi)主要表現(xiàn)可以有:不愛哭、不愛動(dòng)、反應(yīng)差、愛睡覺、肌張力低下,還經(jīng)常會(huì)有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)、體溫偏低等情況。出生3個(gè)月之后會(huì)逐漸出現(xiàn)以下表現(xiàn):顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯等特殊面容;身材矮小、上身大于下身以及頭大頸短等特殊體態(tài);腰椎前突、膝微屈,行走搖擺等特殊姿勢(shì);還會(huì)有寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚,前囟閉合遲,智力落后等情況。
甲狀腺功能減低癥怎么治療?
甲狀腺功能減低癥治療非常簡(jiǎn)單,按照醫(yī)囑給寶寶補(bǔ)充甲狀腺素即可,但是必須堅(jiān)持長(zhǎng)期治療,不能自行增減藥量或是中斷治療。
《母子健康》溫馨提示
1.新生兒疾病篩查是通過分娩醫(yī)院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上,再將血片送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè))。
2.醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶家屬,所以孕產(chǎn)婦及家屬在分娩醫(yī)院所留電話和通訊地址必須真實(shí)、有效。
3.新生兒疾病篩查陽(yáng)性的寶寶父母,應(yīng)盡早帶寶寶到當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心復(fù)診,以免延誤病情。篩查中心將為寶寶提供診斷和治療。