一般來講，病人感到不舒服、有癥狀或者家長發(fā)現(xiàn)孩子與平時不一樣、有問題時才去醫(yī)院診治。但有些疾病早已存在，只是癥狀表現(xiàn)輕微而不受到重視，當經(jīng)歷一階段后，癥狀明顯，經(jīng)過檢查確診，此時己無法治療。對這些疾病，目前世界上一些發(fā)達的國家，從新生兒出生之后即開展對某些疾病進行檢查，以便在早期階段發(fā)現(xiàn)疾病，防止癥狀的發(fā)生，并采取有效的治療，防止各種后遺癥發(fā)生，這稱為疾病篩查，屬于二級預防的范疇。但對篩查的疾病，原則上具備以下幾點：

  ①這些疾病有一定的發(fā)病數(shù)，如果發(fā)病率極低，從經(jīng)濟上考慮不合算。

  ②已經(jīng)知道這種疾病的發(fā)病機制。

  ③篩出某種疾病后有措施可以進行治療。

  目前我國母嬰保健法中已列入新生兒期要進行篩查的疾病有兩種：

  (1)苯丙酮尿癥因為病兒對食物中的一種氨基酸不能進行正常代謝而引起的。出生時與正常的新生兒并無差異，以后頭發(fā)變黃，皮膚白嫩，小便有鼠屎臭味，智力發(fā)育落后，甚至出現(xiàn)抽痙，此時即使作出診斷，治療已遲，無法挽回智力落后的情況。如果出生后即進行篩查，陽性病例經(jīng)進一步化驗而確診，在飲食中去掉這種氨基酸，疾病就不發(fā)展，便與正常小兒一樣，健康地成長。

  (2)先天性甲狀腺功能減退癥因為各種原因而使甲狀腺素分泌不足，造成嬰兒體格及智力發(fā)展落后。出生后足跟取一滴血進行檢查，陽性的病例通過確診后終身服甲狀腺素，小兒可以正常的生長和發(fā)育。不屬母嬰保健法中規(guī)定篩查的疾病，還有紅細胞葡萄糖。6一磷酸脫氫酶缺陷病，由于這種酶的缺陷，小兒吃了蠶豆或服用某些藥物（如磺胺類、阿司匹林）可以發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、發(fā)熱、嘔吐、乏力等。新生兒期篩查出疾病后可以指導家長，今后小兒禁用上述藥物或食品。先天性髖關節(jié)脫位，可以在小兒行走之前查出，及時治療避免將來走路跛行，影響髖關節(jié)的發(fā)育。

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