如果你之前生的寶寶患上唐氏綜合癥，那么如果你想要二胎，你的第二個寶寶得唐氏綜合征的可能性會增加。這是因為，父母中的一方可能是一個平衡易位攜帶者。易位的機會取決于父母中進行重排21號染色體上的性別，如果父親是載體，風(fēng)險是3％左右，如果母親為載體，風(fēng)險是12％左右。

  導(dǎo)致唐氏綜合癥的原因

  唐氏綜合征是由包括21號染色體在內(nèi)的異常細胞分裂的三種類型之一引起的。這三個基因的變化包括：

  21三體綜合征：超過90％的唐氏綜合征患者是由21號染色體三體引起的。一個額外的染色體（21號染色體）起源于精子或卵子的發(fā)展。當卵子和精子結(jié)合起來形成受精卵，三個（而不是兩個）染色體21都存在。隨著細胞分裂額外的染色體，每一個細胞都在重復(fù)。

  馬賽克21：：小于2％的情況下，唐氏綜合征是由于馬賽克21引起的。雖然類似于簡單的21三體，所不同的是，額外的21號染色體存在于一些細胞個體中，但不是所有細胞的個體中。這種類型的唐氏綜合癥是由于受精后細胞分裂異常導(dǎo)致的。馬賽克這個名字來源于正常和異常細胞的一個隨機組合。在細胞的嵌合體中，該混合物可以在相同類型的不同的細胞中看見，而組織嵌合型中，一組的細胞具有正常的染色體，另一種類型可能含有21三體綜合征。

  易位的21三體綜合征：有時（在3％-4％的情況下），21號染色體的一部分成為在受孕前連接到另一個染色體易位（通常是13，14或15號染色體）。具有易位染色體的載體將有45條染色體而不是46條，但人類有46條染色體在遺傳物質(zhì)中。這是因為額外的21號染色體的物質(zhì)位于不同的染色體上。在載體上將有額外的物質(zhì)，但都只有一個21號染色體。載體并沒有表現(xiàn)出任何唐氏綜合癥的癥狀，因為他們有正確數(shù)量的遺傳物質(zhì)。

  唐氏綜合癥的風(fēng)險因素

  1.產(chǎn)婦年齡

  一個女人的排卵年齡越大，就會有較高的風(fēng)險劃分不正確的染色體。因此，隨著女性的年齡的增加，孩子患唐氏綜合征的風(fēng)險也會增加。

  2.已有孩子患唐氏綜合癥

  一般來說，夫婦有一個孩子患有唐氏綜合癥，那么第二個孩子患有唐氏綜合癥的風(fēng)險略有增加（約增加1％左右）。

  3.父母其中一人含有載體

  父母是唐氏綜合征遺傳易位攜帶者，根據(jù)易位的類型，孩子的患病的風(fēng)險增加。因此，產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢是很重要的。患有唐氏綜合癥的人很少繁殖。15％至30％攜帶21三體綜合征的婦女是肥胖的，她們的孩子患有唐氏綜合癥的概率是50％。

  雖然孩子患有唐氏綜合癥的概率隨著產(chǎn)婦年齡的增加，發(fā)病率也隨之增加，但是由于較高的生育率，很多未滿35歲的婦女生的孩子患病率也很高。80％患有唐氏綜合癥的兒童，他們的母親年齡在35歲以下。

  常見的唐氏綜合癥體征

  平臉并且眼睛向上傾斜；

  脖子短；

  異常形耳朵；

  突出的舌頭；

  腦袋??；

  白點在眼睛虹膜中；

  肌張力差，韌帶松弛，過度的靈活性；

  小手和小腳。

  如何治療唐氏綜合癥

  沒有任何醫(yī)學(xué)可以治療唐氏綜合征。然而，在嬰兒時期，患有唐氏綜合癥的兒童將受益于早期的醫(yī)療援助和發(fā)展干預(yù)措施?；加刑剖暇C合癥的兒童可能會通過語言，醫(yī)療，物理等療法來受益于言語治療師，物理治療及職業(yè)治療，在學(xué)校他們也會得到特殊的教育和幫助。

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