那么只有患上21-三體綜合征、18-三體綜合征或者開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的時(shí)候，甲胎蛋白三聯(lián)檢查的結(jié)果才會(huì)異常嗎？

  很難說(shuō)。這些只是最普遍的癥狀。異常的三聯(lián)檢查結(jié)果可能和很多情況相關(guān)，包括那些直到懷孕晚期或分娩時(shí)才出現(xiàn)的狀況。當(dāng)甲胎蛋白水平升高時(shí)，下列所有情況都可能導(dǎo)致三聯(lián)檢測(cè)結(jié)果異常：先天性腎臟病、水囊狀淋巴管瘤、食管梗阻、腹裂、肝臟壞死、出生體重過(guò)低、成骨不全、羊水過(guò)少、腎臟異常（如多囊腎或結(jié)構(gòu)缺失）以及骶尾部畸胎瘤。母體體重過(guò)輕、多胎妊娠和胎齡估計(jì)過(guò)低都可能導(dǎo)致甲胎蛋白水平評(píng)估錯(cuò)誤，也就是高估其水平。

  如果甲胎蛋白水平降低時(shí)，異常的三聯(lián)檢測(cè)結(jié)果可能提示下列疾?。喝旧w三體征（比如唐氏綜合征）、妊娠滋養(yǎng)層細(xì)胞病（葡萄胎或絨毛膜癌）、死胎。母體體重過(guò)高和高估胎齡都可能導(dǎo)致錯(cuò)誤的低估甲胎蛋白水平。

  我的胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)有多大呢？

  假定你沒(méi)有明確的家族性唐氏綜合征，那么你的平均風(fēng)險(xiǎn)程度可以通過(guò)分娩時(shí)年齡來(lái)評(píng)估。如果不做羊水穿刺檢查，那么就只有通過(guò)甲胎蛋白和三聯(lián)檢查得到進(jìn)一步的信息。下面這張表提供了母親年齡和唐氏綜合征（21-三體綜合征）相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)的參考，并且已經(jīng)被廣為接受了。

  我家中沒(méi)有一個(gè)人患過(guò)唐氏綜合征，為什么我的胎兒患唐氏綜合征或其他染色體病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著我年齡的增加而增大呢？

  很不幸，健康的家族史并不能使你避免這類(lèi)疾病的侵?jǐn)_。三體（染色體）風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨母親年齡增加，這是因?yàn)槟赣H提供卵細(xì)胞。卵細(xì)胞從青春期開(kāi)始就一直停留在減數(shù)分裂前期，直到受精才會(huì)完成所有的分裂過(guò)程。如果卵細(xì)胞暴露在周?chē)淖贤饩€、紅外線、微波、X射線以及所有電磁場(chǎng)中的話，長(zhǎng)時(shí)間后，染色體就可能發(fā)生損壞或“粘連”。具體是指當(dāng)卵細(xì)胞最終形成的時(shí)候，如果第一次分裂時(shí)沒(méi)有把21號(hào)染色體分開(kāi)，那么卵細(xì)胞最終將攜帶兩條21號(hào)染色體，而正常它只應(yīng)該攜帶一條。再加上精子中的一條，就形成了21-三體。

  我剛剛31歲，可我丈夫已經(jīng)51歲了。那么胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)不會(huì)因?yàn)槲艺煞虻哪挲g而增加呢？

  一般來(lái)說(shuō)這種風(fēng)險(xiǎn)與父親的年齡是無(wú)關(guān)的。專(zhuān)家們認(rèn)為這是因?yàn)榫诘钠骄鶋勖挥?0天。而與之相比，從你出生之后，所有卵細(xì)胞就已經(jīng)處在周?chē)h(huán)境影響之下了，并且從青春期之后，所有卵細(xì)胞都維持在同一種分裂程度上。最近有些文獻(xiàn)報(bào)道，隨著父親年齡增加，這種風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有輕微的增加。但無(wú)論如何，這種危險(xiǎn)并不明顯并且尚在爭(zhēng)論中。

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