常染色體顯性遺傳病臨床表現(xiàn)如下：

  多指、多趾；并指、并趾；Marfan綜合征；多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉；黑色素斑一胃腸息肉??；鷹胱外翻；軟骨發(fā)育不全；先天性成骨發(fā)育不全；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（面肩肱型）；先天牲肌強(qiáng)直；強(qiáng)苴性肌萎縮；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黃疸；陣發(fā)性心動(dòng)過速；心臟神經(jīng)官能癥；家族性心肌??；體位性低血壓；肢端動(dòng)脈痙攣癥；遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；地中海貧血；遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；血管性假血友病A及B型；血小板無力癥；結(jié)節(jié)性腦硬化癥；遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)；遺傳性舞蹈?。贿z傳性震顫癥；多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥；嘌呤?。幌忍煨远隘浌?；先天性外耳道閉鎖；遺傳性神經(jīng)性耳聾；過敏性鼻炎；先天性眼瞼下垂；先天性虹膜缺損；晶狀體異位；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤；先天性黃斑變性；遺傳性掌跖角化癥；汗管角化癥及毛囊角化癥及無汗癥；牛皮癬；瘢痕疙瘩；多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；牙齒缺如；牙齒排列不整；多胎妊娠；多卵受精。

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