生殖系統(tǒng)由生殖腺（男性的睪丸，女性的卵巢），生殖管道（男性的附睪、輸精管、射精管和尿道；女性的輸卵管、子宮和陰道）和外生殖器（男性的陰莖、陰囊；女性的陰蒂、陰唇和陰道前庭）組成。觀察外生殖器的形態(tài)，是區(qū)分性別的最簡(jiǎn)便的方法。嬰兒的外生殖器難以辨明男、女性別時(shí)，表明其性分化過(guò)程發(fā)生了異常。此類異常的患者被稱為“陰陽(yáng)人”。

　　正常性別的分化過(guò)程取決于染色體核型。性染色體為xx者，性腺將發(fā)育成卵巢，內(nèi)、外生殖器則發(fā)育為女性；性染色體為XY者，性腺將發(fā)育成睪丸，內(nèi)、外生殖器則發(fā)育為男性。正常性分化發(fā)育過(guò)程是連續(xù)而有序地進(jìn)行的，染色體性別、性腺性別及內(nèi)、外生殖器的性別是一致的。臨床上有極少數(shù)的情況，由于性染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，或性染色體正常但因各種原因?qū)е滦韵侔l(fā)育異常，或性染色體及性腺均正常卻由于性激素分泌及功能的異常等，都可以導(dǎo)致性分化異常。出生時(shí)，此類患兒的外生殖器往往性別區(qū)分模糊，與正常的男嬰及女嬰不同。

　　當(dāng)發(fā)現(xiàn)新生兒外生殖器異常，不能明確辨別男、女性別時(shí)，應(yīng)該及早查清嬰兒的染色體性別，并進(jìn)一步了解性腺的情況，結(jié)合外生殖器的表現(xiàn)，制定出一整套的治療方案。確定應(yīng)按男孩撫養(yǎng)，還是按女孩撫養(yǎng)；何時(shí)開始激素治療；何時(shí)應(yīng)進(jìn)行外生殖器的整形手術(shù)。這樣，便可以避免錯(cuò)誤的社會(huì)性別給患者本人及家屬造成精神上的痛苦及嚴(yán)重的心理創(chuàng)傷。況且，含有Y染色體發(fā)育不良的性腺容易發(fā)生惡變，應(yīng)安排適當(dāng)時(shí)機(jī)行手術(shù)切除。

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