苯丙酮尿癥的常見癥狀及防治措施

本文Tag標(biāo)簽:苯丙酮尿癥/嬰幼兒疾病??

  苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病,發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰1/18000~1/15000,因本病影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而發(fā)生智能嚴(yán)重落后,若能早期診斷及時(shí)給予治療性營養(yǎng)飲食,可以減少智能低下的發(fā)生。

  常見癥狀

  ·智力低下。

  ·皮膚毛發(fā)顏色異常,皮膚特別白,頭發(fā)色黃,鞏膜呈棕黃色。

  ·濕疹樣皮疹。

  ·尿及汗有特殊霉臭味。

  ·有痙攣發(fā)作傾向。

  家長首先做什么

  家長若懷疑孩子患本病,應(yīng)詢問患兒出生醫(yī)院是否做此病篩查,結(jié)果如何。

  家長應(yīng)盡早帶孩子到??漆t(yī)院就診。

  醫(yī)生會(huì)怎么做

  醫(yī)生會(huì)取患兒靜脈血及尿進(jìn)行相關(guān)檢查,一旦確診會(huì)給患兒制定飲食方案,以限制飲食中苯丙氨酸的攝入。

  病情的發(fā)展過程

  若不予治療可發(fā)展為嚴(yán)重智力低下,部分可伴有癲癇發(fā)作,重者可出現(xiàn)腦癱。

  特別護(hù)理

  予患兒特殊飲食,主要是限制飲食中的苯丙氨酸含量(應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下制定食譜)。

  應(yīng)帶患兒定期到醫(yī)生處隨診,定期測(cè)血中苯丙氨酸的濃度。

  問題解答

  苯丙酮尿癥患兒適宜的飲食是什么?

  適宜的飲食是大米、小米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉。

  飲食治療應(yīng)堅(jiān)持到多大年齡?

  飲食治療至少要維持到6歲,因?yàn)榇藭r(shí)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育已基本成熟。若能終生進(jìn)行特殊食物治療則效果更佳。

  如何避免苯丙酮尿癥?

  本病為常染色體隱性遺傳病,有家族史者可做產(chǎn)前基因檢查。我國現(xiàn)已開展此項(xiàng)技術(shù),若孕期基因檢查呈陽性者可考慮流產(chǎn)。

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