最近，上海的劉先生喜得貴子，可他們一家卻無論如何也高興不起來。原來，為了生出一個健康的寶寶，劉先生和愛人在醫(yī)院婦產(chǎn)科大夫的叮囑下，先后進行了多次身體檢查。由于愛人年近30歲，屬于高齡產(chǎn)婦，所以在圍產(chǎn)保健期間，不僅做了多次彩超，還做了血清學(xué)聯(lián)合篩查（唐氏篩查）等檢測項目。由于唐氏篩查結(jié)果為低危，醫(yī)生表示寶寶患唐氏的可能性很小，并沒有建議劉先生的愛人去做羊水穿刺等產(chǎn)前檢測。不幸的是，孩子出生后，被醫(yī)院確診為唐氏兒。劉先生一家為此非常生氣，多次找醫(yī)院交涉，院方卻以“傳統(tǒng)篩查都有一定的漏診率”為由拒絕承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任。

　　像劉先生這樣遭遇的家庭并不在少數(shù)。隨著環(huán)境污染的惡化和高齡化產(chǎn)婦的逐漸增加，患有先天性疾病的嬰兒數(shù)量也成上升趨勢，這其中以小眼、兔唇、腭裂、多指（趾）等畸形癥狀和先天性智力障礙、體格發(fā)育遲緩等病癥較為常見。

　　傳統(tǒng)篩查實存風(fēng)險  無創(chuàng)DNA技術(shù)引起醫(yī)院重視

　　記者在醫(yī)院采訪時發(fā)現(xiàn)，一般家庭從準備懷孕到嬰兒出生，都要到醫(yī)院進行不低于20次的各種檢查，不管是父母優(yōu)生優(yōu)育的身體檢查還是對嬰兒的唐氏篩查、四維彩超、常規(guī)圍產(chǎn)保健等，醫(yī)院都有眾多的機會發(fā)現(xiàn)嬰兒在發(fā)育中出現(xiàn)的問題，從而及時建議孕婦及家人做出相應(yīng)的措施。但為何在如此繁多的篩查之后，還有患有先天性疾病的嬰兒出生呢？

　　不少人曾經(jīng)認為患兒家長是因為沒有進行產(chǎn)前篩查才會導(dǎo)致患兒的出生，事實上卻并非如此。一家醫(yī)院的婦產(chǎn)科主任向記者表示，目前較為普及的傳統(tǒng)篩查項目都存在一定的誤診率，比如超聲頸部透明帶有5-10%的假陽性率、胎兒超聲波有20%-40%的漏診率、唐氏篩查也有5%的假陽性率和20%-40%的漏診率。不少高齡產(chǎn)婦為了生出一個健康的寶寶，在醫(yī)生的建議下，除了傳統(tǒng)的檢查項目外，還會在產(chǎn)前進行無漏征率和誤差率的絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈血穿刺等侵入式檢測，盡管可以避免生出先天性患病兒的風(fēng)險，但因為是人為操作，難免存在傷口感染和細胞培養(yǎng)等風(fēng)險，從而給產(chǎn)婦帶來身體上的痛苦。而且，由于我國的醫(yī)療資源不均衡，具有這類檢測能力的醫(yī)院非常有限，以北京為例，僅有5家醫(yī)院能夠進行產(chǎn)前診斷。

　　醫(yī)患矛盾的不斷出現(xiàn)，也讓具有一定實力的醫(yī)院開始尋找新的，準確率更高，對孕婦健康更加有利的替代檢測項目。曾在美國億民達公司和美國生命科技公司擔(dān)任重要職位的周代星博士，提出了基于高通量測序技術(shù)檢測遺傳病的方法。由其創(chuàng)建的貝瑞和康先后與湖南湘雅醫(yī)院、美國約翰霍普金斯大學(xué)、香港中文大學(xué)等單位展開合作，成功研發(fā)出了新一代無創(chuàng)DNA遺傳病檢測技術(shù).這是20多年來基因組學(xué)首個真正意義上進入臨床應(yīng)用領(lǐng)域的創(chuàng)新型突破，也是人類基因組工程在實踐應(yīng)用上的第一個范例。隨后，貝瑞和康順利完成了國內(nèi)首次無創(chuàng)DNA遺傳病檢測的大規(guī)模臨床試驗，為醫(yī)院和準父母們帶來了福音。

　　80后扎堆生產(chǎn)  更青睞無創(chuàng)精準產(chǎn)前檢測

　　據(jù)悉，周代星博士領(lǐng)銜的貝瑞和康現(xiàn)已推出了基于新一代測序技術(shù)的無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測技術(shù)，這項無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進行深度測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得出胎兒的遺傳信息，從而檢測出21三體綜合癥（唐氏綜合癥）、18三體綜合癥（愛德華氏綜合癥）、13三體綜合癥（帕陶氏綜合癥）三大染色體疾病，檢測準確率高達99%以上。

　　家住北京的張小姐就選擇采用這種新型的檢測技術(shù)，“前幾年一直忙于事業(yè)，快30歲了才懷上這個寶寶，雙方家長都很重視。為了寶寶的健康，我和老公可是做了各項檢測，但現(xiàn)在人的壓力大，又要受到各種輻射，所以心里還是有些擔(dān)心的，一些明星那么有錢，生出來的寶寶不也有些問題嗎？后來醫(yī)生就推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，說是不用絨毛取樣、羊水穿刺那樣的罪，準確率卻能達到99%以上，于是老公就力挺我做了?，F(xiàn)在看到生下來一個健康的寶寶，當然很開心?！睆埿〗愕南敕ù砹嗽S多80后準媽媽的心聲。在他們看來，一個健康的寶寶勝過一切，與其在寶寶出生后悔不當初，不如在產(chǎn)前多做檢測，這樣也能防患于未然，是對家庭、對父母真正的負責(zé)任。

　　目前，貝瑞和康正在和各地的醫(yī)院進行接洽，準備在最短的時間內(nèi)將這項新技術(shù)進行推廣，而合作醫(yī)院也積極響應(yīng)，正加快無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在孕婦中的普及速度。這一舉措，將極大降低先天性疾病患兒的出生幾率，給社會、家庭和個人帶來更多有意義的幫助。

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