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脆性X染色體

本文Tag標(biāo)簽:脆性X染色體??
    這種遺傳性x染色體異常是導(dǎo)致孩子學(xué)習(xí)障礙的常見(jiàn)原因,而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發(fā)病率約為1/000,女孩約為1/2500。未出現(xiàn)癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體,并且將它遺傳給自己的孩子。 
 
    它的癥狀包括: 
 
    1、高于一般的身高?!?BR> 
    2、頭部相對(duì)較大?!?BR> 
    3、心智發(fā)展延遲,女孩的情況輕微。而男孩會(huì)是中度到重度的?!?BR> 
    4、言語(yǔ)發(fā)展延遲,男孩的癥狀通常較為嚴(yán)重?!?BR> 
    5、帶有孤獨(dú)癥的特征?!?BR> 
    6、方形、突出的下顎,長(zhǎng)臉,大耳。男孩青春期后,睪丸會(huì)顯得特別大。這些特征,通常是在孩子過(guò)了青春期才能發(fā)現(xiàn)?!?BR> 
    如果父母懷疑孩子患有此病,應(yīng)帶孩子去醫(yī)院檢查,醫(yī)生可能會(huì)抽取他的血液樣品以進(jìn)行染色體的分析,若檢驗(yàn)結(jié)果證實(shí)其的染色體確實(shí)有缺陷,那么醫(yī)生會(huì)提供遺傳方面的相關(guān)材料,以評(píng)估再次生產(chǎn)發(fā)生異常的概率。 
 
    此病是醫(yī)學(xué)界最近才分辨出來(lái)的疾病,沒(méi)有特定的療法,所以還需要更進(jìn)一步的研究。

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