先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發(fā)育障礙，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下，因其各種發(fā)育障礙均　　發(fā)生于出生前，故名為先天缺陷。先天缺陷種類(lèi)繁多，但可分為四種類(lèi)型。

　　1．形態(tài)結(jié)構(gòu)的先天缺陷，表現(xiàn)為先天畸形。形態(tài)結(jié)構(gòu)缺陷又有體表的，肉眼可見(jiàn)的畸形，及體內(nèi)的器官、組織畸形，其種類(lèi)不下數(shù)百種。

　　2．生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現(xiàn)為功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如苯丙酮尿癥之類(lèi)。

　　3．先天智力低下包括各種染色體畸變開(kāi)所致智力低下，單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下，和環(huán)境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風(fēng)疹綜合征以及環(huán)境缺碘影響胎兒大腦發(fā)育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發(fā)現(xiàn)，到3歲左右才開(kāi)始表現(xiàn)出來(lái)，還有到更大年齡需經(jīng)檢查才能確定。

　　4．宮內(nèi)發(fā)育遲緩，有遺傳因素。多數(shù)宮內(nèi)發(fā)育遲緩兒出生后體重雖可較快增長(zhǎng)，但智力發(fā)育較差，智商較低，因此也屬于先天缺陷。

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