遺傳信息從上代到下代的傳遞，是借助一定的遺傳物質(zhì)作為“載體”實(shí)現(xiàn)的。這種作為遺傳信息“載體”，主要存在于細(xì)胞核內(nèi)，是一種與蛋白質(zhì)相結(jié)合的大分子化學(xué)物質(zhì)，叫脫氧核糖核酸（DNA）。DNA分子具有很長的“雙鏈”結(jié)構(gòu)，象一具有兩條“欄桿”而又螺旋般盤曲的“梯子”。在這長長的DNA雙鏈上，由許許多多片斷，其中有許多片斷直接或間接地決定人類的遺傳性狀，稱為遺傳基因。在細(xì)胞分裂的一定時(shí)期，雙鏈的DNA分子通過極端復(fù)雜的盤繞曲折，以“染色體”的形式存在。人類的細(xì)胞核內(nèi)共有23對(duì)（46條）染色體，每條染色體就象兩條交叉的小棒，用特殊染料染色后呈藍(lán)紫色，“染色體”這個(gè)名稱就是這樣產(chǎn)生的。

　　健康人的性別由性染色體的組成決定，人類的23對(duì)染色體中，男女共有22對(duì)，稱為“常染色體”，還有一對(duì)叫“性染色體”。女性為兩條同樣的中等大小的X染色體，男性為一條中等大小的X染色體和一條很小的Y染色體。精子與卵子結(jié)合的過程中，父、母雙方各把具有遺傳基因的DNA傳給后代，就實(shí)現(xiàn)了遺傳信息在上下代間的傳遞。所以，下代的遺傳物質(zhì)及遺傳基因，一半來自父方，另一半來自母方。

　　如果精子和卵子的DNA有缺陷，下代就可得相應(yīng)的遺傳病。大部分遺傳病的發(fā)病機(jī)理就是這樣。當(dāng)然，也有小部分遺傳病的遺傳物質(zhì)缺陷發(fā)生與患者本人有關(guān)，如各種導(dǎo)致基因或染色體異變的環(huán)境因素引起，而并非是從上代“傳”得。這類病人的發(fā)生與上代基本無關(guān)，是新增加的遺傳缺陷個(gè)體。

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