遺傳病，主要是遺傳物質(zhì)——由DNA構(gòu)成的基因和染色體異常引起的疾病。

　　基因異常稱基因突變，染色體異常稱染色體畸變，因此，遺傳病也可定義為主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。可遺傳病未必都是代代相傳的疾病，它有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特征。

　　“先天性”是指遺傳病大多數(shù)“與生俱來”，但并非全部。但要特別注意劃分“先天”“后天”的界線。遺傳學(xué)上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整個(gè)胚胎期間的各種宮內(nèi)因素和胎兒出生后的各種環(huán)境因素，都是“后天性”因素，由這些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期間，孕婦受到某些病毒感染、接受X光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥物，都有導(dǎo)致胎兒異常的危險(xiǎn)，習(xí)慣上把這類胎兒異常全都劃入“先天性異?！敝?。但根據(jù)遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，這些疾病不屬于遺傳性疾病，甚至不能算是嚴(yán)格意義上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為“先天性疾病”，這個(gè)意義上的“先天性”，是大多數(shù)遺傳病的一大特征。

　　疾病的“家族性”，是指某種病在患者家族中的發(fā)病率比群體中的平均發(fā)病率高。“家族性”是大多數(shù)遺傳病的另一特征。例如，某些視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳性的，還有遺傳性甲狀腺腫和家族性結(jié)腸息肉等。但是，同一家族中出現(xiàn)幾個(gè)甚至多個(gè)同種疾病的患者，未必能說明該病具有遺傳性。例如，結(jié)核和肝炎有可能累及數(shù)名家族成員，但這是傳染而不是遺傳，發(fā)病者是受到同種有害環(huán)境因素的傷害所致。

　　絕大多數(shù)直接由遺傳決定的典型的遺傳病，都是罕見甚至極罕見的疾病，故“罕見性”是典型遺傳病的又—特征。即使在遺傳病中屬于發(fā)病率最高之列的“先天愚型”，在新生兒中的發(fā)病率也僅六百分之一左右。至于由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病，發(fā)病率常低到數(shù)十萬分之一。但是，這里說的“罕見性”，是就某種單獨(dú)的遺傳病而言，若就所有遺傳病的總體而言，就決非“罕見”了。已知的人類遺傳病多達(dá)3550種，所以遺傳病的總發(fā)病率相當(dāng)可觀。這就是當(dāng)前世界醫(yī)學(xué)界對(duì)遺傳性疾病予以特殊關(guān)注的原因之一。

　　遺傳性疾病的“終生性”指它至今還無法根治，基本上“一病定終身”。因?yàn)檫z傳病的根本病因在于遺傳物質(zhì)的缺陷，而至今尚無糾正有缺陷的致病基因或染色體的有效辦法。但隨著“遺傳工程”技術(shù)的發(fā)展，根治遺傳病不再是可望而不可及的幻想，不久將來它將變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)。

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