孩子的有些疾病難以預(yù)控，但是一些隨基因而導(dǎo)致的病癥可以被提前告知。但是，換個(gè)角度看，由于隨基因遺傳，這也意味著難以避免并徹底治愈。泰－薩克斯病就是其中之一。在這篇文章中，將向父母介紹相關(guān)的病因、病癥，以及如何幫助孩子。

  泰薩克斯病病因

  健康的寶寶不斷開發(fā)自己的聽覺、視覺、運(yùn)動(dòng)能力等一系列重要的身體技能，在某種程度上在于酶清除了干擾孩子生長(zhǎng)所不需要的脂肪蛋白及其它不需要的物質(zhì)。

  但是，患有泰－薩克斯病的孩子生來不具備這當(dāng)中最重要的一種酶，己糖氨酶A。因此，一部分的脂肪蛋白囤積在寶寶的大腦中，傷害寶寶的聽覺、視覺、運(yùn)動(dòng)、心理等發(fā)展。

  泰薩克病征及癥狀

  醫(yī)生會(huì)通過身體檢查及血液測(cè)試，確診寶寶是否患有泰－薩克斯病。其癥狀大部分體現(xiàn)在孩子的聽覺、視覺及運(yùn)動(dòng)等問題。

  生來患有泰－薩克斯病的寶寶會(huì)在出生后3－6個(gè)月的時(shí)候發(fā)育正常，在接下來的幾個(gè)月，甚至幾年，寶寶會(huì)漸漸失去聽、看、移動(dòng)等能力。甚至，寶寶會(huì)停止微笑、爬行、翻轉(zhuǎn)。當(dāng)孩子2歲的時(shí)候，可能會(huì)出現(xiàn)癲癇。甚至在5歲的時(shí)候，導(dǎo)致死亡。從另一個(gè)方面看，程度較低的泰－薩克斯病則會(huì)讓寶寶的癥狀相對(duì)較低，如肌肉無力、語言不清，但是視力、聽力、心理等方面受到的影響較輕。

  泰薩克斯風(fēng)險(xiǎn)人群

  每年，美國(guó)大約會(huì)診斷出約16例泰－薩克斯病例，盡管德裔猶太人屬于風(fēng)險(xiǎn)最高的人群，但現(xiàn)在在非猶太人種族中也很常見。當(dāng)父母雙方都攜帶泰－薩克斯病基因的話，孩子患得的比例非常高。當(dāng)攜帶病因的父母只有一個(gè)孩子時(shí)，情況極可能是：

  ·孩子有50％的可能也攜帶該基因，但不表現(xiàn)現(xiàn)病癥。

  ·孩子有25％的可能性不被遺傳該基因，并且沒有病癥。

  ·25％的可能性導(dǎo)致孩子患病。

  泰薩克斯病的產(chǎn)前診斷

  孕婦可以通過各項(xiàng)測(cè)試，判斷未出生的胎兒是否會(huì)遺傳泰－薩克斯病的基因。在孕期第十－十二周的時(shí)候，準(zhǔn)媽媽可以通過絨膜取樣，或cvs，即胎盤樣本進(jìn)行診斷。在妊娠期第十五－十八周的時(shí)候，媽媽們可以通過羊水穿刺的方式加以診斷。

  如何幫助泰薩克斯病患兒

  沒有任何形式可以完全治愈孩子的泰－薩克斯病，但是醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子表現(xiàn)具的具體癥狀而做出相應(yīng)的治療，用來緩解疼痛、控制病情，包括肌肉痙攣。如果孩子被診斷患有泰－薩克斯病，或者夫妻雙方都是相關(guān)基因的攜帶者，那么最好與專業(yè)的醫(yī)療人士及遺傳顧問進(jìn)行咨詢，盡可能做好提前準(zhǔn)備。

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