遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳?。⒒蛘哂捎趦?nèi)在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無(wú)數(shù)次的復(fù)制過(guò)程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來(lái)了遺傳病。

　　先天性疾病都是遺傳性的嗎

　　人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實(shí)這是兩個(gè)完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時(shí)已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

　　遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來(lái)，也可以生后長(zhǎng)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開(kāi)始發(fā)病。

　　所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過(guò)做好孕期保健來(lái)避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過(guò)產(chǎn)前檢查，及時(shí)終止妊娠來(lái)避免。

　　哪些父母會(huì)把病遺傳給孩子

　　·35歲以上的高齡孕婦

　　有關(guān)資料證明，染色體偶然錯(cuò)誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因?yàn)榕砸怀錾殉怖锞蛢?chǔ)存了她這一生全部的卵細(xì)胞，當(dāng)她年齡較大時(shí)，卵子就相對(duì)地老化了，生染色體異常患兒的可能性也會(huì)相應(yīng)增加。統(tǒng)計(jì)資料顯示，此種可能性約為4.5%。

　　·父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

　　他們的子女中有1/4將流產(chǎn)，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過(guò)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應(yīng)該考慮不再生育或者在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。哪些遺傳有其母必有其女

　　·有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫妻

　　統(tǒng)計(jì)資料告訴我們，習(xí)慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細(xì)的體檢及遺傳咨詢(xún)。

　　·已經(jīng)出生一個(gè)“先天愚型”患兒的母親

　　其第二個(gè)孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過(guò)一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等）的母親，再次生育時(shí)孩子的發(fā)病率為25%。

　　·孕婦為嚴(yán)重的連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊邥r(shí)，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%。

　　·經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員

　　對(duì)有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風(fēng)險(xiǎn)的父母，一定要做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

　　也許有人會(huì)提出這樣的問(wèn)題，如果已經(jīng)患了遺傳病，能不能治療呢？怎樣才能預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？我們將在其他文章中來(lái)探討這個(gè)問(wèn)題。

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　　怎樣預(yù)防遺傳性疾病

　　對(duì)于大量無(wú)法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點(diǎn)是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過(guò)人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加懇糯?咨詢(xún)，普及有關(guān)遺傳病的知識(shí)，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生??/P>

　　避免近親結(jié)婚：中國(guó)自古就有親上加親的說(shuō)法，但這樣做只會(huì)增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。

　　避免高齡生育：生育年齡最好不要超過(guò)35歲，因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個(gè)體易產(chǎn)生染色體病。

　　遺傳咨詢(xún)：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢(xún)。

　　專(zhuān)家根據(jù)大量遺傳咨詢(xún)中人們提出的問(wèn)題作了歸納，大致分為以下幾種類(lèi)型：

　　1、婚前咨詢(xún)

　　男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢(xún)他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很?chē)?yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，可就在發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。

　　2、生育咨詢(xún)

　　生育咨詢(xún)是已婚的男女在孕期或孕后進(jìn)行的咨詢(xún)。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機(jī)會(huì)有多大，可否預(yù)防；曾經(jīng)生育過(guò)智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣的情況；女方是習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過(guò)病、服過(guò)某些藥物、接觸過(guò)化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過(guò)，是否會(huì)影響胎兒；

　　3、一般咨詢(xún)

　　一般咨詢(xún)是針對(duì)遺傳學(xué)中的一般問(wèn)題進(jìn)行咨詢(xún)。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳??；性別畸形能否結(jié)婚？能否生育等。

　　4、行政部門(mén)咨詢(xún)

　　衛(wèi)生行政部門(mén)或計(jì)劃生育部門(mén)在制定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)長(zhǎng)征詢(xún)從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見(jiàn)，例如：對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理；某地區(qū)常見(jiàn)遺傳病的控制有何對(duì)策；某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)該如何進(jìn)行等。

　　中止妊娠：如果你已經(jīng)懷孕，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重疾病時(shí)，盡快中止妊娠。

　　產(chǎn)前診斷可以診斷的遺傳病

　　染色體病

　　由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱(chēng)染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn)，

　　X連鎖遺傳病

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見(jiàn)有血友病A、B，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會(huì)發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

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