丁丁為啥肢短身長

本文Tag標(biāo)簽:遺傳性疾病??

  丁丁快6歲了,可是身高卻只有0.75米,四肢又粗又短,軀干卻相對較長,走起路來左右搖擺,怪吃力的,別人看起來總有一種頭重腳輕、比例失調(diào)的感覺。為了弄清楚丁丁到底得了什么病,他的父母帶著孩子從偏遠(yuǎn)的鄉(xiāng)下小鎮(zhèn)來到省城大醫(yī)院。

  醫(yī)生根據(jù)丁丁前額突出、鼻根低平、下頜前傾的特殊面容,以及腦袋大、身軀較大、四肢粗短、腰椎前突、腹部隆起、臀部后凸,呈“侏儒”的特殊體態(tài),診斷丁丁患的是“軟骨發(fā)育不全性侏儒癥”。這病是怎樣得的呢?丁丁的父母想知道孩子患病的原因。

  醫(yī)生解釋道,這種病與遺傳有關(guān),是一種常染色體顯性遺傳病。因為父母一方的生殖細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了突變而引起,特別是與父親的生育年齡過大有關(guān)。父親的年齡越大,精細(xì)胞產(chǎn)生顯性突變的機(jī)會就越多。其主要病理變化是:在長骨的兩端,軟骨細(xì)胞形成障礙,軟骨細(xì)胞稀少。因此,軟骨內(nèi)生成骨細(xì)胞的數(shù)量減少,影響到骨骼長度的增長。但由于骨膜下生成骨細(xì)胞的功能未受影響,所以骨的寬度相對增加,結(jié)果形成四肢短小畸形,故而出現(xiàn)侏儒體態(tài)。

  聽到這里,丁丁的父母后悔不已。原來,他們一連生了3個女孩,但盼子之心卻一直不死,到丁丁的母親40歲那年,偷偷地取下宮內(nèi)節(jié)育器,生了丁丁。當(dāng)時丁丁的父親已經(jīng)50多歲了。

  “唉,早知今日,何必當(dāng)初!”,老倆口后悔莫及。

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