什么是囊性纖維化，它是如何發(fā)生的？

  囊性纖維化(CF)是白人中最常見的半致命性遺傳疾病，白人中攜帶率為1/29，發(fā)病率為1/3300。美國(guó)蘇尼印第安人發(fā)病率甚至達(dá)到1／1500。該病在非洲罕見，攜帶率為1/65，發(fā)病率僅為1/32000。

  CF導(dǎo)致肺部、胰腺和腸壁黏膜增厚。逐漸發(fā)展成為阻塞性疾病，患者易感肺炎和氣管炎，并由于胰腺增厚引發(fā)消化系統(tǒng)疾病作為常染色體隱性遺傳疾病，必須兩個(gè)基因同時(shí)受累才會(huì)發(fā)病。因此，如果一個(gè)女性攜帶者與另一個(gè)男性攜帶者結(jié)合生育，生下來(lái)的孩子患病概率為1/4。超過600個(gè)基因突變位點(diǎn)與CF相關(guān)。白人攜帶者90%可通過血液檢查被檢出；Ashkenazic猶太人攜帶者97%可以通過血液檢查被檢出，美國(guó)本土攜帶者經(jīng)血液檢出率為94%；拉丁美洲攜帶者經(jīng)血檢出率為57%；亞洲攜帶者經(jīng)血檢出率為30%。

  少數(shù)CF患者可以成年，其中有80%超過青少年。CF病情嚴(yán)重程度不一，約有40%患者存活年齡超過30歲。主要是由于目前抗生素的成功應(yīng)用、良好的護(hù)理措施以及胰腺酶類合理應(yīng)用。并且某些肺功能正常的CF患者可以懷孕生育。

  我沒有得過肺疾病，但是我的堂兄妹中有患囊性纖維化(CF)的，有沒有辦法查明我是否是攜帶者？

  目前，CF基因位點(diǎn)在7號(hào)染色體。該染色體具有許多不同的突變，其中DF508最為常見，約占75%的CF病例。通過血液樣品檢測(cè)可以篩查攜帶情況。同時(shí)還需要檢測(cè)其他直系親屬攜帶情況。一個(gè)患CF的女性與另一個(gè)男性攜帶著結(jié)合所孕育的嬰兒，可以通過絨毛膜或者是羊膜穿刺的檢測(cè)方法來(lái)判斷嬰兒是否攜帶該基因，這種方法準(zhǔn)確率很高。

  有關(guān)方面建議所有懷孕母親和那些準(zhǔn)備懷孕的婦女都進(jìn)行篩查試驗(yàn)。然而許多婦產(chǎn)科權(quán)威機(jī)構(gòu)并未對(duì)此作硬性要求。

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