第一孕期唐氏癥篩檢
◎建議檢查時(shí)間:
懷孕11?13周。建議跟此時(shí)期的抽血檢查一起做。
◎檢查目的:
從胎兒頸部透明帶是否偏厚,以及鼻梁骨發(fā)育是否有缺損、發(fā)育不良等情況,再加上孕婦血清的PAPP-A、β-hCG(乙型人類絨毛性腺激素)來區(qū)別孕婦是否為唐氏癥的高危險(xiǎn)群。
◎重要性與優(yōu)點(diǎn):
(1)不具侵入性,還可以看超音波,檢視胎兒有無外型重大的畸形。
(2)檢出率可達(dá)約82?87%!
(3)不只可篩檢出唐氏癥(第21對三染色體異常),還可篩檢出第18對染色體異常(第18對三染色體,即愛德華氏癥Edward’ssyndrome,大多胎死腹中)、第13對染色體異常(巴陶氏癥,Patausyndrome)。
◎建議實(shí)施對象:
不論孕婦是否滿34歲,均建議檢查。
◎考慮:
胎兒頸后透明帶厚度的測量需要一定的訓(xùn)練和經(jīng)驗(yàn),些微的誤差容易導(dǎo)致結(jié)果偏差相當(dāng)大。而且結(jié)果為高危險(xiǎn)性的孕婦,會比第二孕期母血唐氏癥高危險(xiǎn)群的孕婦增加擔(dān)心的時(shí)間。
◎費(fèi)用:
約2000?3000元(依各醫(yī)院而定)。
第二孕期母血唐氏癥篩檢
◎建議檢查時(shí)間:
懷孕16?20周。
◎檢查目的:
抽母體血液,進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn),再配合孕婦年齡、懷孕周數(shù),來計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
◎重要性與優(yōu)點(diǎn):
(1)過去在第二孕期(懷孕16?20周)進(jìn)行母血唐氏癥篩檢,是二指標(biāo)篩檢(測血清中甲型胎兒蛋白AFP及β-hCG),檢出率約50%;近年來推行的四指標(biāo)篩檢(測血清胎兒蛋白AFP、β-hCG、游離雌三醇uE3、抑制素AInhibinA),再配合孕婦年齡、懷孕周數(shù)及體重,來計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn),檢出率可達(dá)約83%以上。
(2)只需抽血即可檢查,簡單,風(fēng)險(xiǎn)低。
(3)能預(yù)測胎兒罹患唐氏癥、愛德華氏癥、神經(jīng)管缺損的機(jī)率。
◎建議實(shí)施對象:
不論孕婦是否滿34歲,均建議檢查。
◎意義:
若母血篩檢值正常(小于1/270),只意味胎兒得唐氏癥機(jī)率在低危險(xiǎn)范圍內(nèi),并不表示胎兒絕對沒有唐氏癥。
◎考慮:
測量有點(diǎn)晚。但若高風(fēng)險(xiǎn)可立刻進(jìn)行羊膜穿刺確認(rèn),免除等待的時(shí)間,造成孕婦憂慮。
◎費(fèi)用:
二指標(biāo)約800?1000元、四指標(biāo)約2200?2400元(依各醫(yī)院而定)。