徐振杰醫(yī)師表示，健保雖然提供了部分產(chǎn)檢，然而隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步與科學(xué)日新月異，也逐漸發(fā)展出更多元的自費項目，為了避免因為誤解而錯失檢查的時機(jī)，認(rèn)識這些自費項目也是重要課題。

  唐氏癥篩檢就是一個很好的例子，最新的唐氏癥檢測是「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（Non-InvasiveFetalTrisomytest，NIFTY），是由香港學(xué)者DennisLo教授所發(fā)現(xiàn)，在孕婦的血漿內(nèi)可以分離出胎兒的小片段游離DNA，再利用最新次世代定序技術(shù)NGS進(jìn)行高通量測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，就可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏癥，準(zhǔn)確率高達(dá)99.5％以上！

  這項檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用成果已經(jīng)在許多國際知名文獻(xiàn)發(fā)表與證實。美國婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會母胎兒醫(yī)學(xué)委員會在2012年12月期刊上，刊登專文證實「非侵入性胎兒游離DNA檢查」（NIFTY）的臨床價值與準(zhǔn)確性，并且建議醫(yī)師們應(yīng)將此檢測告知孕婦，讓孕婦了解及有所選擇；今年3月婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會年會上，周產(chǎn)期醫(yī)學(xué)會蔡明松理事長也提出同樣的建議。

  徐振杰醫(yī)師并指出，NIFTY最原始的構(gòu)想是在懷孕初期（懷孕滿10周）就抽血，取代所有的唐氏癥篩檢，若95％都正常了，后面的檢查就不用做了！

  但其實NIFTY還是無法取代其他篩檢方法，因為NIFTY是主要是針對三染色體異常的篩檢，包括：第13對三染色體（巴陶氏癥Patausyndrome）、第18對三染色體（愛德華氏癥Edward’ssyndrome）、第21對三染色體（唐氏癥），篩檢率達(dá)95?99.5％，至于其他染色體的問題則篩檢率較低。所以NIFTY無法取代羊膜穿刺，因為羊膜穿刺不只能檢查三染色體異常，還可以檢查更多項目！

  因此NIFTY的可行性沒問題，但只能當(dāng)做替代性檢查，在孕婦面臨需要做羊膜穿刺卻很害怕時，多了一個可選擇的替代方案。目前NIFTY可在各家醫(yī)院診所抽血，再送件去特定單位檢驗。然而NIFTY的費用太高（在臺灣收費是臺幣24000元），除非降低收費，否則無法全面篩選。

  但也不需要因此而都做羊膜穿刺，因為羊膜穿刺仍有大約千分之2的流產(chǎn)風(fēng)險，如果在做之前和之后好好休息即可，不必太擔(dān)心。同時，篩檢只是呈現(xiàn)風(fēng)險度，是機(jī)率問題，而不能就此說孩子正不正常。

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