基因是在染色體上，由脫氧核糖核酸(以下簡稱DNA)所構(gòu)成的微小單位。在人體每個細胞的細胞核中，約含有5萬個不同的基因，平均分布于23對染色體上。

  人體「藍圖」基因負責控制所有器官及系統(tǒng)的發(fā)育和功用︰同時，基因還可決定每個個體的生長、生存、生殖，甚至老化及死亡的過程。由于每個細胞均源自于受精卵，因此每個細胞中應(yīng)含有相同的遺傳物質(zhì)。但并非每個細胞中的每個基因都是表現(xiàn)出來的，不同部位和功用的細胞，所表現(xiàn)的基因就不同。例如，骨細胞與血球中的表現(xiàn)基因即大不相同。

  除了孿生雙胞胎外，每個不同個體的基因組成均不相同，因此使得人類有高矮、胖瘦、發(fā)色、眼色、體型及性別等各方面的差異。另外，由于每個人先天遺傳基因的緣故，便會有某些人的體質(zhì)特別容易感染某些疾病。

  染色體上的基因是成對的，或顯性或隱性。造成性狀不同的原因為顯性基因或每一條染色體上的基因；至于隱性基因的作用，只有在同時獲得二個隱性基因時，才會表現(xiàn)出來。

  染色體

  除了卵子和精子之外，每個細胞核中都有23對染色體。至于卵子和精子則含有22條，再加上X或Y染色體。每一條染色體都有數(shù)以千計的基因排列其上。

  染色體系由雙股形成類似梯子狀之DNA所構(gòu)成，其外緣骨架為糖及磷酸結(jié)構(gòu)。這樣的雙股DNA又自行纏繞成螺旋狀，故稱為雙股螺旋。構(gòu)成DNA的鹼基有四種，分別是腺嘌呤、胞嘧啶，鳥糞嘌呤及胸腺嘧啶，這四種鹼基在染色體上依各種基因的功能排列出不同組合，每一種組合，均可做為控制身體各種不同活動的密碼。

  遺傳基因

  新生兒的基因有半數(shù)來自母親的卵子，另一半則來自父親的精子。在每個卵子和精子中均含有不同組合之基因，因此每個孩子所遺傳到的基因，與其兄弟姊妹相比都不相同。

  雖然大部分的基因組合是混在一起的，但有些顯性的基因就會成為男孩的特征，例如，某個家族中含有棕色眼睛的顯性基因及隱性的藍眼睛基因，則此家族多半是棕色眼睛。

  遺傳組合

  您的孩子是獨特的親代基因組合的結(jié)果，包括染色體、基因和DNA。

  染色體

  每個體細胞的細胞核中，都含有線狀結(jié)構(gòu)之染色體23對，其中22對體染色體和1對性染色體。但在卵子或精子中只含有半數(shù)的染色體。染色體上含有控制生長，及生理功能的遺傳訊息。

  雙股螺旋（doublehelix）細胞核中的46條染色體中每條染色體均由雙股DNA所構(gòu)成，這些DNA排列成螺旋狀。糖及磷酸分子構(gòu)成此雙股DNA之外側(cè)骨架在DNA上含有4種不同之鹼基，分別是腺嘌呤、胞嘧啶、鳥糞嘌呤及胸腺嘧啶，在此圖中以4種不同的顏色分別表示之。

  DNA復(fù)制

  每個新細胞形成時，每條染色體上的雙股DNA便像拉鏈一般的打開，各自復(fù)制，復(fù)制出來的DAN，及其所構(gòu)成的染色體，與原來的染色體完全相同。

  突變基因

  有時細胞的分裂或復(fù)制DNA的過程不太完美，可能會發(fā)生一些錯誤，而導(dǎo)致遺傳訊息的突變。

  大部分的人體內(nèi)均含有突變基因，但由于部分基因的掩飾，使得突變基因通常不會造成有害的結(jié)果。有時突變的確可能造成極大的不良影響，很少有突變是有好處的。

  突變所造成影響，端視它是否存在于結(jié)合的精子或卵子中，或者為稍后細胞復(fù)制過程中的變異而定。

  卵子或精子中發(fā)生突變，會由于分裂及復(fù)制，而使得每個身體細胞中均含有此突變基因，造成像囊狀纖維化等疾病。至于突變的體細胞，則會在身體特定的部位形成一不正常的細胞，所造成的影響可能就只是輕微的局部病痛，或是形成畸形及其他疾病。這類突變通常是由外界環(huán)境所誘發(fā)的，例如暴露于輻射源或致癌物質(zhì)之下。

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