嬰兒以奶汁為主食，所以孩子身上多是奶香味；有的孩子排出尿略帶嗆人的氨氣味，這都是正常的。然而有些孩子身上卻有特殊的氣味，如爛蘋果味、臭魚爛蝦味、糖果味、老鼠尿臊味等。如果孩子身上出現(xiàn)這類異味，作為家長(zhǎng)應(yīng)密切注意，因?yàn)檫@些怪味可能是某些先天性、遺傳性、代謝性疾病的表現(xiàn)。例如，常見的苯丙酮尿癥就是由于肝臟內(nèi)先天缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，只能變成苯丙酮酸。這些代謝產(chǎn)物大量積累在血和腦脊液內(nèi)，并隨尿排出，發(fā)出特殊的老鼠尿臊味。其他像三甲胺尿癥可散發(fā)出臭魚爛蝦味；高蛋氨酸血癥可散發(fā)爛白菜味，這些都是由于遺傳基因的變化而導(dǎo)致小兒體內(nèi)代謝異常，代謝產(chǎn)物通過尿、便、汗液、呼吸等排出體外，散發(fā)出不同的氣味。

  這類先天性、遺傳性、代謝性疾病如不及時(shí)治療，直接影響到孩子的正常生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是智力發(fā)育，造成終生遺憾。比如苯丙酮尿癥，如果早期發(fā)現(xiàn)，在腦組織未受到嚴(yán)重?fù)p害之前就開始治療，用特殊的含小量苯丙氨酸的蛋白質(zhì)水解產(chǎn)物來代替普通食物的蛋白質(zhì)維持正常營(yíng)養(yǎng)，孩子可以長(zhǎng)得與正常孩子一樣聰明健康。

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