有下列特征之一的孕婦，在產前須做產前遺傳病診斷：

  年齡超過35歲的孕婦；有過流產史的孕婦，尤其反復流產者；本人有過畸形兒、多次宮內死胎史；家庭中有遺傳病史；夫婦一方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者；夫婦一方或雙方有染色體核型異常者；有致畸因素接觸史（如藥物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農藥等）。

  對上述人員要詳細詢問病史，尤其是患病者的特征，必要時進行家庭系譜分析，以便初步估計遺傳病的類型。如本人為患病者，有的則可測定缺乏酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已孕者則可按胎兒大小進行產前診斷。目前臨床上常用的產前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。其中B超檢查應用較普遍，可用于診斷：多胎妊娠，胎盤定位、定級，內臟畸形，胎盤形態(tài)異常，胎盤腫瘤，胎兒畸形，胎兒水腫，巨腹，腎積水征，預測流產及死胎，測胎頭雙頂徑、長骨長度及羊水量等等。宮內胎兒鏡應用雖不甚廣泛，但應用價值很高。

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