第一胎由于遺傳性疾病而致殘疾或者夭折,有的家長希望再生一胎,但是憂心忡忡,擔(dān)心第二胎又是這種病,那么如何預(yù)測呢?這是在遺傳咨詢門診中經(jīng)常遇到的問題。
首先要了解是屬于哪一種遺傳性疾病?其次要了解父母親的情況。
(1)常染色體顯性遺傳病
若父母雙方之一是雜合子(一對基因中只有一個病理性基因),其子女中發(fā)病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子,子女中再發(fā)病的可能性為75%父母一方為純合子(一對基因中二個均為病理性基因),子女中再發(fā)病為100%。
(2)常染色體隱性遺傳病
父母雙方均為雜合子,子女中發(fā)病的可能性為25%。父母雙方之一為雜合子,子女中發(fā)病的可能性為零,但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子,另一方為純合子,其子女中50%發(fā)病、50%為攜帶者。如果雙方均為純合子,則子女中100%發(fā)病。
(3)伴性X連鎖顯性遺傳病
若父親是患者,母親正常,則子代中女兒100%發(fā)病,兒子均正常。若母親是患者,父親正常,則子代中兒子及女兒中各有50%發(fā)病的可能性。若父母均為患者,則女兒100%發(fā)病,兒子中50%發(fā)病。
(4)伴性X連鎖隱性遺傳病
若母親是攜帶者,父親正常,則子代中兒子發(fā)病的可能性為50%,女兒中50%為攜帶者。若父親是患者,母親正常,則子代中女兒均為攜帶者,兒子均正常。若父親是患者,母親是攜帶者,則子代中女兒50%為患者,50%為攜帶者;兒子中50%為患者,50%為正常。
(5)染色體疾病
一般來說,在子代中再發(fā)生率與一般人群相同。但少數(shù)的染色體疾病,由于父母親本身有染色體方面的異常,屬于這一類,則要根據(jù)父母染色體的情況來推算。
(6)多基因遺傳病
要根據(jù)某一種疾病在群體中的發(fā)病率和遺傳度來計算。
上面所談的在子代中發(fā)病的可能50%、75%,是指“整體”而言。一種遺傳性疾病在子代中的發(fā)生率為50%,而現(xiàn)在第一胎已屬于這種遺傳性疾病,并不意味著生第二胎是保證正常,只是說第二胎中還是有50%的可能性發(fā)病。
不論哪一種遺傳性疾病,在近親結(jié)婚中其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通人群高出數(shù)百倍。所以婚姻法中規(guī)定“直系親屬、三代以內(nèi)旁系親屬禁止通婚竹是正確的,是貫徹優(yōu),生優(yōu)育中的重要內(nèi)容,必須嚴(yán)格遵守。