胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育是一個非常復雜、變化極為協(xié)調(diào)的生理過程。這段出生前的發(fā)育稱為胚胎發(fā)育。胎兒在母體內(nèi)器官形成過程中，由于遺傳因素和環(huán)境因素的作用可導致胚胎發(fā)育紊亂，出現(xiàn)形態(tài)結(jié)構(gòu)異常、生理和代謝功能障礙、先天智力低下和宮內(nèi)發(fā)育遲緩等。

　　影響胎兒發(fā)育的原因復雜，遺傳物質(zhì)發(fā)生改變是導致胚胎發(fā)育異常的重要因素，占20%～30%。表現(xiàn)為基因突變和染色體性先天畸形；而環(huán)境中影響胚胎發(fā)育的因素種類繁多，主要有：

　　(1)微生物感染：主要是病毒、細菌、寄生蟲等微生物感染，以病毒感染最常見。孕早期感染較中、后期更易致胎兒結(jié)構(gòu)畸形，而中晚期感染致胎兒出生后各器官、臟器功能異常，是造成先天畸形的重要原因之一。

　　(2)物理因素：與先天畸形發(fā)病有關(guān)的物理因素目前已經(jīng)確認的有放射線、電離輻射、高溫、機械性壓迫損傷等。另外，高溫、嚴寒、微波等對動物確有致畸作用，但對人類的致畸作用尚證據(jù)不足。

　　(3)化學因素：工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑中都含有致畸因子。與先天畸形發(fā)病有關(guān)的化學因素主要有藥物、環(huán)境、化學元素、農(nóng)藥等。常見的鉛、汞等重金屬及含磷（氯）農(nóng)藥和苯類化合物等易導致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形及死亡。

　　(4)心理因素：孕期心理應激對胎兒大腦生長發(fā)育有著嚴重影響。

　　(5)孕婦因素：胚胎發(fā)育與孕婦的健康和生活習慣、孕齡、孕次、職業(yè)、經(jīng)濟狀況等因素密切相關(guān)?；继悄虿〉却x性疾病的母親其子代先天缺陷的可能性是正常者的近十倍，有吸煙、酗酒等不良嗜好的孕婦先天畸形，如唇腭裂畸形發(fā)生的風險較高。一般認為孕齡大于35歲是先天畸形發(fā)生的危險因素，因為與隨年齡增長易誘導卵子老化、染色體畸變機會增多有關(guān)。

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