有遺傳病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遺傳指導(dǎo)
前兩天,有讀者關(guān)心癲癇病會(huì)不會(huì)遺傳給下一代。這種擔(dān)心是有道理的,癲癇病的確可能遺傳。癲癇病分原發(fā)性與繼發(fā)性,其中以原發(fā)性遺傳傾向更明顯。癲癇患者一級(jí)親屬(雙親、同胞、子女)患病率大約在1%-5%;患者親屬的患病率是正常人群的5-10倍。
除此之外,還有8000多種遺傳病。中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)原常務(wù)秘書長(zhǎng)陸保衡副教授搞了一輩子優(yōu)生優(yōu)育,對(duì)遺傳病學(xué)頗有研究。陸教授說(shuō),現(xiàn)在婚檢自愿,很多年輕人嫌麻煩不愿婚檢,但如果有遺傳病家族史,那孕前就一定要做遺傳指導(dǎo),免得生出缺陷兒,悔之晚矣。陸教授還講了一些常見(jiàn)遺傳病的遺傳規(guī)律。
8000多種遺傳病按遺傳方式,可分為三大類。
第一大類,染色體病。如新婚夫婦一方的直系親屬、旁系血親或本人患有染色體病,遺傳咨詢專家可通過(guò)分析遺傳病家系和做染色體檢查,判斷婚后是否有可能生出有缺陷的嬰兒。由于染色體病通常病情較嚴(yán)重,都智力低下,一般都勸其不要結(jié)婚。
第二大類,單基因遺傳病。由父母垂直遺傳,醫(yī)學(xué)上叫做“常染色體顯性遺傳病”。新婚夫婦一方的父母有某種遺傳病,而他(或她)本人也患同樣的遺傳病,那么,下一代患同樣遺傳病的幾率為50%。這類遺傳病有先天性成骨不全、強(qiáng)直性肌萎縮、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎性糖尿病等3000多種。建議這些夫婦最好別生育。
另一種隔代遺傳或隔幾代遺傳,醫(yī)學(xué)上叫做“常染色體隱性遺傳病”,共有3000多種。新婚夫婦一方如果患白化病,只要不是近親結(jié)婚,生下的子女100%不會(huì)發(fā)病,而只是白化病的攜帶者;新婚夫婦兩人都是遺傳性聾啞人,生下孩子100%都是聾啞人。三代以內(nèi)的近親(姑表兄妹、姨表兄妹、舅甥女、叔侄女等)結(jié)婚,孩子患這類遺傳病的幾率比非近親結(jié)婚的要高150倍。
第三大類,遺傳與性別有關(guān)?!癤-性連鎖顯性遺傳病”遺傳給女兒幾率很高,如“抗維生素D佝僂病”,男方患病,生兒子全部不患病,生女兒100%會(huì)患病;女方患病,生兒子、生女兒都是50%會(huì)遺傳。類似的病還有遺傳性慢性腎炎、無(wú)脈絡(luò)膜癥和色素失禁癥等。
“X‐\性連鎖隱性遺傳病”遺傳特點(diǎn):男孩患病,致病基因肯定來(lái)自母親,而母親并不患病,卻帶有這類病的致病基因。因此,在婚前往往無(wú)法得知女方是否帶有這類病的致病基因,只有得知女方的兄弟是否患病,才能估計(jì)女方會(huì)不會(huì)攜帶致病基因。這類遺傳病主要有進(jìn)行性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病、蠶豆病等數(shù)百種。
陸教授認(rèn)為,避免孩子患遺傳病,最主要靠遺傳咨詢、遺傳指導(dǎo),各大醫(yī)院的婦產(chǎn)科都可咨詢,而不能單靠婚前醫(yī)學(xué)檢查。